Agustín David tiene constantes convulsiones. En sus primeros meses de vida presentó espasmos infantiles, cuando sus padres se dieron cuenta lo llevaron al neurólogo pediatra y recibió un tratamiento anticonvulsivo, terapia física y ocupacional.
El nuevo médico de Agustín concluyó que se debe realizar un video-electroencefalograma que su familia no puede pagar, ya que en todos los exámenes que le realizaron los últimos 16 meses no llegaron a un diagnóstico.
El estudio amerita una hospitalización por 24 horas, donde se induce convulsión para hallar el punto del cerebro donde se origina la descarga eléctrica, ver su reacción externa en extremidades y rostro.
Según la familia el examen es necesario ya que los los electroencefalogramas no evidencian la epilepsia y al niño ya no le hacen efectos los medicamentos anticonvulsivos. Con el estudio Agustín podría tener un diagnóstico, acceder a tratamiento y finalmente estar sano.
En la actualidad su familia solicita ayuda económica para costear el video-electroencefalograma que se realiza en Caracas en el Centro Médico Docente La Trinidad en la campaña de Gofundme «Agustín David quiere caminar«.
Quienes deseen colaborar también pueden hacerlo a través del pago móvil:
- Teléfono: 04144122998
- Cédula: 15977669
- Banco: Venezuela
Mutación poco común
Los espasmos que tiene Agustín están asociados con una demora psicomotora, que compromete el habla y la capacidad de caminar. Tiene una mutación en el gen SCN1A asociada a la epilepsia con retraso psicomotor.
Al tener una “enfermedad rara” dado a los pocos casos estudiados, los médicos y la familia esperan que el examen ayude a otros pacientes con las mismas características.
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